"유전자는 남자인데, 몸은 여성?" 안드로겐 무감응 증후군 이야기

 

안드로겐 무감응 증후군 (Androgen Insensitivity Syndrome, AIS) 은 신체가 안드로겐(남성 호르몬) 에 반응하지 못하는 유전적 질환입니다. 남성호르몬 저항성 증후군 or 안드로겐 불응 증후군이라고도 합니다.

이로 인해 유전적으로는 XY 염색체(남성)지만, 신체적으로는 부분적으로 또는 완전히 여성의 특징을 나타낼 수 있습니다.

 

 

🔹 AIS의 원인

AIS는 AR 유전자(안드로겐 수용체를 만드는 유전자)의 돌연변이로 발생합니다. 이 유전자가 제대로 작동하지 않으면, 테스토스테론 같은 남성 호르몬이 있어도 몸이 이를 인식하지 못해 정상적인 남성 발달이 어렵게 됩니다.

🔹 AIS의 유형

1. 완전 안드로겐 무감응 증후군 (CAIS, Complete AIS)
   • 신체가 안드로겐에 전혀 반응하지 않음
   • 외형적으로 완전한 여성처럼 보이지만, 내부적으로 자궁과 난소가 없음
   • 사춘기에 가슴이 발달하지만 생리는 없음
2. 부분 안드로겐 무감응 증후군 (PAIS, Partial AIS)
   • 신체가 일부 안드로겐에 반응
   • 남성과 여성의 중간적인 신체 특징을 가질 수 있음 (예: 작은 음경, 클리토리스 비대)
   • 생식기 발달이 다양할 수 있음
3. 경미한 안드로겐 무감응 증후군 (MAIS, Mild AIS)
   • 신체가 대부분 안드로겐에 반응하지만 일부 기능이 저하됨
   • 일반적으로 남성 생식기를 가지지만, 불임이나 여성형 유방이 나타날 수 있음

 

🔹 진단과 치료

• 출생 시 생식기 모양이 애매하면 유전자 검사 및 호르몬 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
• 완전 AIS의 경우, 일반적으로 여성으로 살아가며 필요에 따라 여성호르몬 치료를 받을 수 있습니다.
• 부분 AIS는 개인에 따라 치료 방법이 다를 수 있고, 성별 정체성과 관련된 상담도 중요합니다.

👉 정리하면, AIS는 남성 호르몬이 있어도 몸이 이를 감지하지 못해 성 발달에 영향을 주는 질환이라 유형에 따라 증상이 다르게 나타나고, 개인마다 치료 방법도 달라질 수 있습니다.😊